Genom projeleri 5N1H: ne, nerede, ne zaman, nasıl, neden ve hangi popülasyonda?

dc.contributor.authorFİDANOĞLU, Pelin
dc.contributor.authorBELDER, NEVİN
dc.contributor.authorERDOĞAN, Beyza
dc.contributor.authorİLK, Özlem
dc.contributor.authorRAJABLİ, Farid
dc.contributor.authorÖZDAĞ, Hilal
dc.date.accessioned2025-10-24T18:04:38Z
dc.date.available2025-10-24T18:04:38Z
dc.date.issued2014
dc.departmentMalatya Turgut Özal Üniversitesi
dc.description.abstractGenom projeleri yaşamın şifresi olarak tanımlanabilecek olan ve bir organizmanın genomunu oluşturan DNA dizisinin deşifre edilmesini hedeflemektedir. İnsan Genom Projesinin (İGP) fikri temelleri 1980'li yılların başlarında atılmıştır. 1990-2003 yılları arasında gerçekleştirilen ve 3,8 milyar dolara mal olan İGP ile sayısı ve kimliği gizli tutulan gönüllülerden alınan örneklerden insan genom dizisi açığa çıkarılmıştır. Genom verisinin anlamlandırılabilmesi için öncelikle \"genom topoğrafyasının\" ortaya konması, \"gen anatomisinin\" belirlenmesi gerekmiştir. Bu amaca ulaşabilmek için insan genom projesinin paralelinde birçok model organizmanın genom projesi gerçekleştirilerek bir genomun yapısına ait temel yapısal bileşenleri tanımlanmış ve genomun organizasyonel yapısı ile evrimsel gelişimine dair önemli bilgiler edinilmiştir. 2000'li yılların başlarından itibaren rezolüsyonu artarak gelişen mikrodizin teknolojisi ile genom topoğrafyasının en önemli bileşenleri olan Tekli Nükleotit Polimorfizm (TNP) ve Kopya Sayısı Varyasyonlarının (KSV) geniş ölçekle taranması mümkün hale gelmiştir. Diğer yandan İGP'nin temelinin 13 yılın sonunda tamamlanmasının ardından, 2004 yılında piyasaya çıkan yeni nesil dizileme teknolojisi ile James D. Watson'ın genomu yalnızca iki aylık bir süre içinde 1 milyon dolarlık bir bütçe ile dizilenmiştir. 2004 yılından bugüne yeni nesil dizileme teknolojisindeki gelişmeler ile insan genomunun dizilenme süresi bir güne ve maliyeti ise 6.600 dolara inmiştir. Bu derlemede özellikle tıp alanında büyük beklentiler yaratmış olan İGP'nin başlangıcından günümüze olan seyri anlatıldıktan sonra genom bilgisinin anlamlandırılabilmesi için modellenebilmesi ve hesaplanabilir hale gelmesinin gereğinin altı çizilecek, kişisel genetik tanı ve tedaviye giden yolda yapılan çalışmalar özetlenecektir.
dc.identifier.endpage60
dc.identifier.issn0377-9777
dc.identifier.issn1308-2523
dc.identifier.issue1
dc.identifier.startpage45
dc.identifier.trdizinid239991
dc.identifier.urihttps://search.trdizin.gov.tr/tr/yayin/detay/239991
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12899/2998
dc.identifier.volume71
dc.indekslendigikaynakTR-Dizin
dc.language.isotr
dc.relation.ispartofTürk Hijyen ve Deneysel Biyoloji Dergisi
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanı
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.snmzTR-Dizin_20251023
dc.subjectTıbbi İnformatik
dc.subjectGenetik ve Kalıtım
dc.subjectSağlık Bilimleri ve Hizmetleri
dc.subjectBiyokimya ve Moleküler Biyoloji
dc.titleGenom projeleri 5N1H: ne, nerede, ne zaman, nasıl, neden ve hangi popülasyonda?
dc.typeReview Article

Dosyalar