GÜNDÜZ, SuzanDEMİREL, NihalBAS, AHMET YAGMUROKUMUŞ, NurullahZENCIROGLU, AYSEGÜL2025-10-242025-10-2420131307-44902148-3566https://search.trdizin.gov.tr/tr/yayin/detay/151717https://hdl.handle.net/20.500.12899/2842Apert sendromu kraniyosinostoz, hipertelorizm, el ve ayaklarda ağır sindaktili, kalp ve böbrek anomalileri ile karakterize bir hastalık olup 10. kromozomda yer alan (10q26) fibroblast büyüme faktörü reseptör (FGFR2) geninin mutasyonu so- nucu gelişir. Bu yazıda, kraniyosinositoz, el ve ayaklarda ağır sindaktili, bilateral koanal stenozu olan bir Apert sendromu olgusunu sunduk.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessGenel ve Dahili TıpPediatriArticle729495151717