Yayıncı "Düzce Üniversitesi" için listeleme
Toplam kayıt 1, listelenen: 1-1
-
Waardenburg sendromu'nda tanımlanan çok nadir bir PAX3 geni varyantı: c.232G>A(p.Val78Met)
(Düzce Üniversitesi, 2021)Waardenburg Sendromu(WS); İlk olarak PJ Waardenburg tarafından tanımlanmış, deri, saç, göz veya kohleadaki stria vascularis'te melanositlerin fiziksel yokluğundan kaynaklanan hastalıktır. Poliozis (saçta beyaz perçem), ...